目前临床常用的血25OHD测定方法为化学发光法，该方法检测的成分不仅包括25OHD

　　3，也包括25OHD2及25OHD代谢产物，但不包括1，25(OH)2D，所检测的成分能够代表体内维生素D营养状态。

　　维生素D缺乏与环境和遗传因素有关。影响维生素D水平的因素很多，包括年龄、肤色、季节、地理纬度、海拔、日照时间、着装习惯、防晒措施、饮食习惯、空气污染、肥胖以及影响维生素D代谢的药物等。老年人皮肤维生素D合成量显著减少，同等程度日照合成维生素D的能力只有年轻人的30%，老年女性维生素D缺乏的风险比男性高1.5倍；黑色素通过吸收紫外线降低皮肤维生素D合成，故肤色黑的人维生素D缺乏的风险更高；而季节、纬度和海拔不同，紫外线的照射时间与强度差异大，秋冬季比春夏季维生素D合成少；随着海拔升高，皮肤合成维生素D会相应的增加。另外，着装习惯和户外活动时间也影响皮肤维生素D的合成。使用防晒霜可使皮肤合成维生素D的总量明显下降。食用多脂鱼可补充维生素D，且野生三文鱼维生素D的含量比人工饲养者高。多项研究显示，城市对流层臭氧量高于农村，致城市居民维生素D缺乏风险明显升高，农村女性维生素D水平比城市女性高。同时，空气污染地区维生素D缺乏现象明显高于无污染地区，若孕期暴露于污染空气，可致胎儿脐带血维生素D水平降低，导致婴儿维生素D缺乏。超重和肥胖与维生素D缺乏风险存在相关性。长期使用某些药物，如苯妥英钠、、利福平等，可加快体内维生素D分解代谢而致维生素D缺乏。

　　此外，遗传因素也是影响维生素D代谢的原因之一。通过不同人种或者地区的研究，明确了血25OHD水平的差异与维生素D结合蛋白、7脱羟胆固醇还原酶（7-dehydrocholesterol reduc-tase)和25羟化酶的编码基因（上述蛋白质编码基因分别为GC、DHCR7和CYP2R1基因）的遗传变异具有高度相关性。已发现影响25OHD水平的3个重要风险位点，即GC基因rs2282679、DHCR7基因rs7944926和CYP2R1基因rs10741657位点；单个遗传变异位点可解释25OHD水平群体间差异的1%~4%，携带上述3个风险基因型位点的人群，更容易出现25OHD缺乏。此外，药物基因组学研究提示上述基因的遗传变异影响普通维生素D补充后的疗效。

　　虽然维生素D缺乏或不足在全球人群中非常普遍，但并不主张在人群普遍筛查血25OHD水平，而推荐在具有维生素D缺乏风险及需要维持合理维生素D营养状态的人群中进行血25OHD水平的筛查（表1）。

　　合，生长板软骨矿化障碍导致特征性的骨骼畸形，称为佝偻病；成年后，生长板已闭合，骨重建部位新形成的类骨质矿化障碍，骨矿物质含量减少，致使骨骼易于变形和发生骨折，称为骨软化症。佝偻病多见于6个月至2岁的婴幼儿，可出现方颅，手镯、脚镯征，肋串珠，严重时出现鸡胸、O型腿或X型腿，生长缓慢。骨软化症早期症状不明显，逐渐出现乏力、骨痛、行走困难，严重者出现四肢长骨、肋骨、骨盆和脊柱等处的病理性骨折，身高变矮，甚至卧床不起。维生素D缺乏、维生素D代谢异常及作用异常是佝偻病和骨软化症的重要病因。

　　维生素D缺乏和/或钙缺乏可导致佝偻病/骨软化症，又称营养性佝偻病。主要原因是患者缺少日照导致皮肤维生素D3合成不足。其他原因尚有膳食中维生素D缺乏和消化道疾患致维生素D吸收不良，如胃肠切除、小肠吸收不良，肝胆疾病，慢性胰腺炎等。通常认为当血25OHD水平低于10 μg/L (25 nmol/L) 时，就可能引起维生素D缺乏性佝偻病/骨软化症。此时，体内1，25(OH)

　　2D相对不足，肠道钙吸收减少，血液中的离子钙水平偏低，刺激甲状旁腺素分泌，从而增加肠钙吸收及肾小管对钙的重吸收，但升高的甲状旁腺素抑制了肾小管对磷的重吸收，使血磷水平下降，骨骼矿化不良。

　　1α羟化酶缺陷：常见于慢性肾功能不全所致肾性骨营养不良，另外可见于假性维生素D缺乏性佝偻病Ⅰ型（pseudo-vitamin D deficiency rickets type Ⅰ，PDDRI型），亦称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（vitaminD-dependant rickets type Ⅰ，VDDR Ⅰ型），为常染色体隐性遗传疾病。因编码1α-羟化酶的CYP27B1基因突变，使酶功能缺陷，导致1，25(OH)